AME não tem cura, mas tem remédio. O medicamento foi recentemente aprovado no Brasil, é o Zolgensma (http://portal.anvisa.gov.br/noticias/-/asset_publisher/FXrpx9qY7FbU/content/aprovado-registro-de-produto-de-terapia-genica/219201)
O que é AME
A AME (atrofia mielar espinhal) é um acometimento genético do organismo, que dificulta a produção de uma proteína importante para o nosso sistema, a proteína SMN. Ela está presente em todo o corpo e é importante para a estimulação dos neurônios motores.
Isso ocorre pois o neurônio SMN (dentre os tipos SMN1, SMN2, etc), responsável pela produção dessa substância, é modificado e, consequentemente, haverá pouco desenvolvimento dos músculos e as suas respostas ficarão prejudicadas.
A AME prejudica, portanto, a fala, o andar, além de movimentos cruciais para a sobrevivência do organismo, como engolir e respirar, logo, tudo que precisar dos músculos.
Existem vários tipos de AME, determinados pela quantidade de proteína SMN no organismo. Quanto menos SMN, mais prejuízos no desenvolvimento do corpo.
A AME tipo 1 é o caso mais comum dentre os existentes, mas vale lembrar que todos os outros tipo são graves e precisam de tratamento, para uma melhor expectativa de vida.
A OMS define que saúde não é só a ausência de doenças, mas bem-estar físico, social e emocional. Isso é importante, pois, o termo cura é abrangente (https://www.paho.org/hq/index.php?option=com_content&view=article&id=14401:health-indicators-conceptual-and-operational-considerations-section-1&Itemid=0&lang=pt#:~:text=O%20conceito%20de%20sa%C3%BAde%20adotado,ou%20enfermidade%22%20(4)).
Como funciona o Zolgensma
O tratamento feito para a AME, com o medicamento Zolgensma (http://www.anvisa.gov.br/datavisa/fila_bula/frmVisualizarBula.asp) – desenvolvido pela farmacêutica Avenxi/Novartis.
Define-se como terapia gênica baseada em um vetor viral adeno-associado, indicada para o tratamento de pacientes pediátricos abaixo de 2 anos de idade com atrofia muscular espinhal (AME).
Com isso, promete, com uma única dose, uma melhora significativa nos sintomas e na sobrevida dos neurônios dos enfermos.
Assim, a sua indicação é para os portadores de mutações bialélicas no neurônio motor 1 (SMN 1), como também para até 3 cópias do neurônio motor 2 (SMN 2) – ou seja, AME tipo 1 e tipo 2, respectivamente.
A ação do medicamento consiste, de forma simplificada, em uma reparação gênica e, dessa forma, codifica de forma transgênica a proteína humana necessária para os neurônios motores (SMN).
Vale destacar, a sua aplicação exige um cuidado especial de assepsia, controle de temperatura e manuseio, por isso, deve ser infundido por um profissional de saúde e em área hospitalar.
A AME não tem cura, no sentido de restaurar os neurônios que se perderam, mas tem um medicamento apto a gerar qualidade de vida e melhora significativa no estado de saúde do paciente, o Zolgensma.
