O que é AME?

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O que é a AME?

Conheça a Atrofia Muscular Espinhal, doença genética rara

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética, hereditária, degenerativa e incurável. Com manifestações clínicas variáveis, é causada por mutações no gene SM1, responsável pela produção da proteína de sobrevivência dos neurônios motores.

Ações voluntárias vitais tais como: sentar, andar, manter a cabeça ereta, respirar e se alimentar dependem do bom funcionamento dos músculos que são controlados por esses neurônios. A disfunção e morte dessas células causam os sinais e sintomas dessa doença, que é subdividida em 5 tipos clínicos.

O tipo 0, o mais grave dos subtipos, tem início precoce e acontece no período pré-natal, onde o bebê apresenta diminuição do tônus muscular e da força, além de insuficiência respiratória.

Na sequência temos o tipo 1, que é o subtipo mais comum e também conhecido como doença de Werdnig-Hoffman. Manifesta-se antes dos seis meses de vida e o bebê apresenta incapacidade de se sentar sem ajuda, além da perda a maioria dos movimentos musculares no primeiro ano de vida.

Já o tipo 2, ou doença de Dubowitz, tem início entre os seis e dezoito meses de idade, onde a criança desenvolve a capacidade de sentar de forma independente, porém é incapaz de andar.

O tipo 3, manifesta-se após os dezoito meses de idade, onde a criança consegue desenvolver a capacidade de andar de forma independente, todavia, pode apresentar regressão dessa habilidade com o tempo.

Por fim, o tipo 4 tem início na vida adulta, sendo uma das fases mais raras da doença, onde o paciente pode apresentar uma diminuição dos reflexos musculares, sem interferência com a sobrevida.

E o diagnóstico?

O diagnóstico da AME é genético em todos os casos e acontece por suspeitas clínicas ou familiares, devendo ser realizado por um médico. Sinais de alertas que devem ser analisados são a fraqueza e a atrofia musculares. Os exames necessários para confirmação serão solicitados pelo profissional da saúde.

O teste do pezinho ampliado, hoje disponível na rede privada e de forma alternativa, pode ser uma forma de diagnosticar logo cedo a AME.

Diagnóstico da AME

Apesar das limitações físicas, a doença não afeta o desenvolvimento cognitivo desses indivíduos. Ainda que não haja cura para a doença, há duas possibilidades de  medicamentos que podem gerar alguma melhoria clínica. Um é o Spinraza, que diminui a velocidade da degeneração, e Zolgensma, o qual promete interromper as perdas de neurônios.

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